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        中国戈谢病诊治专家共鸣

        放大年夜字体  缩小字体 更新日期:2018-05-06  浏览次数:34
        壹定发老虎机娱乐平台:戈谢病(Gaucherdisease)是最多见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β
        • 【题 名】中国戈谢病诊治专家共鸣
        • 【作 者】
        • 【机 构】
        • 【刊 名】《中华医学杂志》2011年 第10期 665-668页 共4页
        • 【关键词】戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病
        • 【文 摘】戈谢病(Gaucherdisease)是最多见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β―glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、乃至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,构成典范的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变。临床表示为多脏器受累,呈进行性,
         
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        • (1) 戈谢病,葡萄糖脑苷脂酶,常染色体隐性遗传病,细胞溶酶体,专家,诊治,中国,溶酶体贮积病
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